Mikrobiom wpływa na przebieg chorób wywołanych genetycznie
22 maja 2017, 11:12Badania na myszach i ludziach pokazują, że mikrobiom jelit może wpływać na budowę naczyń krwionośnych w mózgu i odpowiadać za występowanie malformacji prowadzących do udaru bądź padaczki.
Algorytm na smartfona lepiej diagnozuje niż lekarze
8 stycznia 2019, 12:14W najnowszym numerze Nature Medicine opisano aplikację Face2Gene. Wykorzystuje ona algorytmy maszynowego uczenia się oraz sieci neuronowe do klasyfikowania charakterystycznych ech twarzy świadczących o zaburzeniach rozwoju płodowego i układu nerwowego. Aplikacja na podstawie zdjęcia stawia prawdopodobną diagnozę i wymienia inne, mniej prawdopodobne.
Geny neandertalczyka zwiększają ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19
1 października 2020, 04:27Niektórzy ludzie bardzo ciężko przechodzą zarażenie SARS-CoV-2 i wymagają hospitalizacji, podczas gdy inni wykazują jedynie łagodne objawy lub nie wykazują ich wcale. Na przebieg choroby wpływa wiele czynników, a wśród nich, jak się okazuje, są też czynniki genetyczne. A konkretnie geny, które odziedziczyliśmy po neandertalczykach.
Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Geny kontrolujące poród
14 czerwca 2006, 09:46Zidentyfikowano zespół genów odpowiedzialnych za rozpoczęcie porodu. Może to rzucić nieco światła na przyczyny, dla których niektóre kobiety rodzą przedwcześnie. Odkrycie może również pomóc lepiej ocenić prawdopodobieństwo przedwczesnego porodu oraz opracować skuteczniejsze leki zapobiegające temu zjawisku.
Genom jak drzwi obrotowe
24 października 2007, 13:34Najnowsze badania wykazały, że pod względem genetycznym różnimy się od innych naczelnych bardziej, niż dotychczas sądzono. Zwykle mówi się, że od szympansów dzieli nas tylko 1- lub 2-procentowa różnica w genomach.
Z miłości do mężczyzn
18 sierpnia 2008, 09:09Krewniaczki homoseksualnych mężczyzn mają więcej dzieci. Wg naukowców z Uniwersytetu w Padwie, oznacza to, że odpowiadający za te dwa zjawiska gen musi się znajdować na chromosomie X. Ich ostatnie odkrycia wskazują też, że identyczny mechanizm wchodzi w grę w przypadku biseksualizmu (The Journal of Sexual Medicine).
Wypalenie pamięciowe
7 kwietnia 2009, 09:55U młodych, zdrowych dorosłych, którzy zostali przez naturę wyposażeni w główny czynnik ryzyka wystąpienia choroby Alzheimera – pewien wariant genu kodującego białko apolipoproteinę APOE – występuje dodatkowa aktywność w rejonach mózgu związanych z pamięcią. Są one "włączone" nawet wtedy, gdy mózg odpoczywa, co skłoniło naukowców do wysunięcia hipotezy o wypaleniu i jego zgubnych skutkach.
Tajemnicza choroba Darwina
14 grudnia 2009, 12:23Profesor John Hayman z Uniwersytetu w Melbourne twierdzi, że odkrył, co wywoływało chroniczną chorobę Karola Darwina. Wg niego, twórca teorii ewolucji cierpiał na odziedziczony po matce zespół wymiotów cyklicznych.
Zidentyfikowano gen odpowiedzialny za znikanie nowotworu
1 marca 2011, 19:07Międzynarodowy zespół naukowców zidentyfikował kluczowy gen, który powoduje, że w przypadku rzadkiego nowotworu skóry - rozsianego nabłoniaka kolczystokomórkowego (MSSE) - dochodzi do spontanicznego wyleczenia. Przez kilka tygodni lub miesięcy u chorego pojawiają się szybko rosnące guzy, które następnie znikają, pozostawiając na skórze blizny.
